Los estudios cognitivos en la ELA

Aunque estudios anteriores describen un cierto grado de cambio cognitivo en un porcentaje de personas que viven con ELA, recientemente es ampliamente reconocido y más claramente definido, especialmente a la luz del descubrimiento de las mutaciones genéticas relacionadas con la ELA y la demencia frontotemporal (DFT). ELA y DFT ahora se consideran un trastorno de espectro puro o combinado en diversos grados. Las personas que sufren de cambios cognitivos, como se ve en la DFT, muestran el cambio en la personalidad y en los procesos mentales.

Los cambios cognitivos aparecen en varios trastornos degenerativos del sistema nervioso, tales como la enfermedad de Parkinson (PD) y la enfermedad de Alzheimer (AD). La DFT se diferencia del Alzheimer ya que la memoria se mantiene intacta, pero otras funciones de orden superior, tales como la toma de decisiones, la previsión y el habla pueden llegar a ser gravemente dañados. Las mutaciones de genes y proteínas identificadas para la EA y DFT son distintos y las regiones afectadas del cerebro son diferentes.

Frontotemporal se refiere a la parte delantera del cerebro que se encuentra encima de los ojos y detrás de las sienes. La reducción de la función de esta región puede conducir a un comportamiento impulsivo, compulsivo, y emocional.

Actualmente la mayor parte del énfasis en esta área ha sido el desarrollo y caracterización de mutaciones de genes que son comunes a ambos ELA y DFT. Los estudios incluyen la modelización de enfermedades, las drogas y el desarrollo de biomarcadores en particular para C9ORF72, TDP43 y FUS.

La investigación en DFT puede dar pistas sobre la enfermedad de ELA. Es importante destacar que, hasta el 40 por ciento de los casos de DFT pueden llevar una mutación C9ORF72, que es la causa genética más común de ELA. No queda claro cómo el mismo gen hace dos características clínicas muy diferentes, sin embargo, proporciona una diana prometedora para el desarrollo de terapias que beneficiará a ambos trastornos. Muchos investigadores muestran que este tipo de demencia puede ocurrir junto con la enfermedad de la neurona motora, y en algunos casos, el cambio de personalidad precede a los síntomas motores. Los cambios pueden obstaculizar la capacidad de una persona para hacer frente a la naturaleza exigente de una enfermedad como la esclerosis lateral amiotrófica. Más conocimiento de la incidencia y la naturaleza de esta demencia ayudar a los profesionales en el cuidado y la planificación para las personas que viven con ELA.